Để tối ưu hóa trong điều trị bệnh ung thư phổi không tế bào nhỏ ở giai đoạn tiến xa thì sau khi đã xác định được mô học, các bác sĩ sẽ thực hiện xét nghiệm đột biến gen EGFR. Theo các hiệp hội quốc tế khuyến thì cáo xét nghiệm EGFR nên được thực hiện thường quy ở những bệnh nhân ung thư phổi không tế bào nhỏ tiến triển hoặc di căn có kiểu mô học dạng tuyến.
Theo thống kê, trên thế giới hiện nay có đến 18,1 triệu ca mắc bệnh ung thư và 9,6 triệu người tử vong do bệnh, ung thư là căn bệnh nguy hiểm và gây ra gánh nặng toàn cầu.
Ung thư phổi là bệnh ung thư thường gặp và là nguyên nhân gây tử vong hàng đầu trên thế giới, bệnh có thể gặp phải ở cả nam và nữ, căn bệnh này có sự diễn tiến âm thầm lặng lẽ theo thời gian. Khi khối u ác tính có đường kính nhỏ hơn 1cm và phát triển dần, di căn theo chính đường hô hấp trong cơ thể của người bệnh, đặc biệt, các tế bào ung thư phổi có thể đi theo đường máu, di căn theo đường bạch huyết đến các hạch bạch huyết. Khi bệnh chuyển sang giai đoạn cuối thì tiên lượng bệnh là không còn, người bệnh chỉ có thể điều trị hỗ trợ giảm đau, ngăn ngừa biến chứng và kéo dài thêm sự sống. Bệnh ung thư phổi có 2 loại chính là ung thư phổi tế bào nhỏ (20%) và ung thư phổi không phải tế bào nhỏ (80%).
Bệnh ung thư phổi không tế bào nhỏ thường gặp ở giai đoạn tiến xa, việc chỉ định điều trị quy ước cho giai đoạn này thường là hóa trị liệu kết hợp có platinum.
Hình ảnh một số loại tế bào ung thư phổi
Đột biến Gen EGFR hay còn gọi là Epidermal Growth Factor Receptor, được xem như thụ thể có yếu tố tăng trưởng biểu bì, đây là dạng đột biến rất thường được gặp những người mắc bệnh ung thư phổi (gần 20%). Thống kê gần đây cho biết, có đến 50% người Châu Á mắc bệnh ung thư phổi xuất hiện đột biến gen EGFR. Bên cạnh yếu tố chủng tộc; đột biến gen EGFR còn xuất hiện với tỉ lệ cao người bệnh ung thư phổi là nữ, những người không hút thuốc lá và có mô học là ung thư biểu mô tuyến.
Những bệnh nhân ung thư phổi tế bào không nhỏ ở giai đoạn tiến xa có đột biến gen EGFR được điều trị bằng các thuốc ức chế tyrosin kinase (Erlotinib hoặc Gefitinib) để trì hoãn sự phát triển của bệnh và cải thiện chất lượng cuộc sống cho người bệnh.
